胚胎植入前遗传学诊断（PGD）是一项激动人心的技术，可以显著提高患者成功妊娠和顺利分娩的可能性。该技术主要针对以下5类特殊患者：1）经历过反复流产或IVF周期不成功的患者，2）原因不明的不孕症患者，3）高龄女性，4）严重的男性因素不育患者，5）患者夫妇双方存在遗传疾病风险。PGD技术需要在辅助生殖技术中（如体外受精周期）获取多个卵子并进行受精，形成多个胚胎，然后才能进行操作。PGD技术要求确认胚胎不存在遗传性异常，或者具有潜在的提高种植率和降低流产风险的胚胎才能进行移植。这种通过确认胚胎不存在特殊遗传疾病的技术，可以帮助患者尽早实现他们的目标，即拥有一个健康的宝宝。

SNP阵列的应用，染色体疾病：传统的细胞遗传学检测通常涉及对患者染色体进行显微镜下的分析。正常男性和女性都有46条染色体，其中23条来自父亲，另外23条来自母亲。男性拥有22对常染色体和一对性染色体（X和Y），而女性拥有22对常染色体和两对性染色体（两条X染色体）。染色体由DNA构成，而DNA则包括编码蛋白质的基因，这些基因使人体细胞能够完成其独特的功能。传统的细胞遗传学检测可以检测染色体缺失或增加的情况，可能涉及整个染色体或染色体上的一小段片段。此外，细胞遗传学检查还可确定染色体是否发生了重排。患者DNA的数量或结构重组可能导致遗传疾病的发生，如学*障碍、先天缺陷、智力低下、癫痫发作或其他类似的病症。中期染色体分析或微阵列以及多色荧光原位杂交（FISH）技术等复杂技术已经在检测单个细胞的结构变异和非整倍体异常方面得到广泛应用。SNP阵列是一项令人兴奋的新型分子遗传学技术，相比于显微镜观察、中期染色体分析、CGH微阵列和FISH技术，它在胚胎（胎儿或成人）的检测方面更加精细。SNP阵列技术可以检测大量微小的DNA变化以及与染色体拷贝数（非整倍体）或染色体结构重排相关的异常变化。SNP阵列分析可以对所有的23对染色体进行全面分析。

单基因疾病：传统的PGD技术用于单基因疾病检测，通常采用聚合酶链反应（PCR）、连锁分析和DNA测序来分析单个细胞中的特定疾病相关DNA突变。SNP阵列技术能够提供30万个SNP位点的基因型信息，结合Karyomapping分析技术，可以准确诊断单基因疾病。

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