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罗氏易位携带者可否做试管婴儿

作者:香港zentrogene化验所 浏览: 发表时间:2024-03-28 09:30:51

     罗伯逊易位是一种染色体异常疾病,指的是两个近端着丝粒染色体在着丝处或其附近断裂后融合成为一个染色体(例如45,XX,t(13;14))。罗伯逊易位可分为同源和非同源两种,其在人群中的发生率约为1‰。按照经典减数分列的分离规律计算,罗伯逊易位携带者与正常人婚配后,可以形成六种不同的受精卵。其中1/6为正常受精卵,1/6为罗伯逊易位携带者,而4/6为异常受精卵。大多数异常受精卵在孕早期发生胚胎停止发育,少数则可能导致三体患儿的出生。最近的研究发现,除了13号和21号染色体的三体患儿可以出生外,其他的14号、15号和22号染色体的三体通常在妊娠12周内自然流产。罗伯逊易位携带者本身的表型一般正常,但婚后常常表现出复发性流产、不孕不育的症状,同时也容易生育唐氏综合征及染色体不平衡易位的患儿。常见的染色体问题包括14号染色体三体导致胚胎停止发育和21号染色体三体导致的唐氏综合征。此外,14号染色体单体和21号染色体单体都无法存活。虽然一些携带者的胎儿可能能够顺利出生并且没有症状,但他们也会面临与父母相同的生育问题,例如反复流产和不育。

       

     嗣道遗传与不育诊疗中心拥有先进的遗传诊断技术,可以区分易位染色体和正常染色体,并选择正常染色体胚胎进行移植,实现了“脱染”的效果。其中,基于SNP芯片的Karyomapping技术是一种能够区分正常和易位携带者胚胎的技术,而嗣道遗传与不育诊疗中心是泰国唯一使用该技术的生殖中心。“脱染”是指确保胚胎不携带罗氏易位和平衡易位的过程。虽然一般的三代试管婴儿能够让罗氏易位/平衡易位携带者成功生儿育女,但无法实现“脱染”。这意味着后代有50%的概率和父母一样是染色体异位携带者,将面临反复流产的痛苦。为了对下一代负责,也为了阻断染色体易位在家族中的遗传,实现“脱染”具有重要的意义。然而,目前泰国其他生殖中心无法达到“脱染”技术,而嗣道遗传与不育诊疗中心则成为泰国唯一能够实现“脱染”的生殖中心。


   

 

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